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2017（第四屆）基因編輯與臨床應(yīng)用研討會
如果晚上你是一個夜貓子，那么早晨對你來講或許就是一個惡魔了，這是你或許就要怪罪一個基因突變了；日前刊登在國際著名雜志Cell上的一項(xiàng)研究報(bào)告中，來自洛克斐勒大學(xué)等機(jī)構(gòu)的研究人員通過研究發(fā)現(xiàn)，一種名為CRY1基因的突變會減緩機(jī)體的晝夜節(jié)律鐘（生物鐘），正常的生物鐘會告訴我們晚上何時(shí)睡覺，早上何時(shí)醒來，而攜帶“夜貓子”突變基因（CRY1基因）的個體或許擁有比大多數(shù)人都要長的生物鐘，這就會使其保持清醒的時(shí)間較長。
研究者M(jìn)ichael W. Young表示，相比在單一家族中所發(fā)現(xiàn)的和睡眠障礙相關(guān)的基因突變而言，CRY1基因的突變是一種相當(dāng)有效基因改變，本文研究中我們就發(fā)現(xiàn)，在某些人群中，CRY1基因的突變在人群中所占的比例為1/75。
如何診斷夜貓子
據(jù)美國CDC數(shù)據(jù)顯示，目前在美國有大約5000萬至7000萬美國成年人都患有睡眠或覺醒障礙，包括失眠癥和發(fā)作性睡病等多種狀況都會促進(jìn)人們患上一些慢性疾病，包括糖尿病、肥胖和抑郁癥。自我歸類為夜貓子型的人群通常都會被診斷為睡眠相位后移綜合癥（DSPD），患者的24小時(shí)醒睡周期會延遲，這就是其在正常人睡眠的時(shí)候還會處于非常有精力的狀態(tài)。睡得晚往往也會帶來一些負(fù)面影響，很多DSPD患者都會在其機(jī)體告訴他們應(yīng)該按時(shí)工作或上學(xué)之前迫使他們醒來，而這不僅會影響個體在夜間失眠，也會使其在白天變得更加疲憊。
不同步的睡眠周期
研究者Young及其同事已經(jīng)對機(jī)體生物鐘進(jìn)行了30多年的研究，同時(shí)他們也鑒別出了能夠維持果蠅、人類以及其它動物保持時(shí)間計(jì)劃的一系列基因；為了尋找是否已知的生物鐘基因所發(fā)生的突變和DSPD直接相關(guān)，研究人員通過聯(lián)合研究，調(diào)查了所研究對象白天、吃飯以及睡眠時(shí)間等多個線索，同時(shí)還從每個人機(jī)體中收集了皮膚細(xì)胞。當(dāng)被置于自由環(huán)境中時(shí)，很多人都會遵循一種大約24小時(shí)的醒睡周期，然而讓研究人員非常感興趣的是，DSPD受試者不僅會睡得很晚，而且其醒睡周期會延長30分鐘，此外，其機(jī)體中隨著生物鐘而引發(fā)的機(jī)體溫度和激素（褪黑激素）的改變也會被延遲，研究者Young說道，在大部分人機(jī)體中，褪黑激素的水平會在晚上9點(diǎn)或10點(diǎn)開始升高，而在DSPD患者機(jī)體中直到凌晨2點(diǎn)或3點(diǎn)該激素的水平還不會上升。
病人或許會為研究指明方向
當(dāng)研究人員對DSPD患者機(jī)體中的DNA進(jìn)行檢測時(shí)，他們發(fā)現(xiàn)了一種名為CRY1的基因突變，該基因能夠參與機(jī)體生物鐘的調(diào)節(jié)；在健康人群的生物鐘里，每隔24小時(shí)一系列基因都會被開啟/關(guān)閉，正常情況下，CRY1所表達(dá)的蛋白主要負(fù)責(zé)抑制部分生物鐘循環(huán)中的基因，研究者發(fā)現(xiàn)，DSPD患者機(jī)體中突變的CRY1所制造的蛋白質(zhì)要比平常情況下更為活躍，從而就會使得其它時(shí)鐘基因的關(guān)閉時(shí)間會持續(xù)一段時(shí)間。
隨后研究人員轉(zhuǎn)向在全世界的大型遺傳學(xué)數(shù)據(jù)庫中進(jìn)行搜尋來確定CRY1突變的流行情況，在與土耳其研究人員的合作下，他們首次鑒別出了很多攜帶CRY1突變不相關(guān)的家庭以及多個土耳其人群，當(dāng)同這些人群接觸并且給予其一些干預(yù)措施以及發(fā)放調(diào)查問卷后，研究者證實(shí)，38名攜帶CRY1突變的個體的睡眠行為已經(jīng)發(fā)生了改變。
挑燈夜戰(zhàn)
研究人員表示，目前并沒有證據(jù)顯示檢測CRY1突變會讓DSPD患者收益，研究者Patke說道，尋找出引發(fā)夜貓子的原因似乎并不會立馬幫助解決問題，但我們并不是不能夠想象，未來我們或許能夠開發(fā)出一種藥物來幫助治療這種狀況。如今很多DSPD患者都能夠控制自身的睡眠周期，他們會比機(jī)體所告知的時(shí)間要早一些入睡。
