Lisa Ferrita 渴望再要一個孩子，但那時她還沒有準(zhǔn)備好再次挑戰(zhàn)遺傳學(xué)。她說她無法做出這樣的決定，尤其是考慮到她的兩個孩子出生時患有非常罕見的遺傳性疾病。

　　Lisa Ferrita 說：“贏的可能性不大，所以情況如此復(fù)雜，真的很不公平，我們必須盡我們所能避免在這種情況下再次生孩子?！睂τ?Ferrita 來說，她的母性從來都不公平，光滑的。她現(xiàn)在每天都在照顧她 3 歲的 Lucia 和她 7 個月大的兒子 Anthony。她一直對孩子們微笑，但微笑的背后，是失去另一個孩子的悲傷。

　　“對我媽媽來說，他出生的那一刻是我生命中最美好的時刻，被奪走這一切真的很痛苦?！辟M(fèi)麗塔從背后淚流滿面地說。

　　她的大兒子文森特費(fèi)麗塔出生了2011 年 2 月 25 日。文森特沖進(jìn)了生命的第 8 周，無法進(jìn)食，肌肉張力很差，并且出現(xiàn)了呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥。文森特接受了基因檢測，但醫(yī)生尚未確認(rèn)診斷。

　　文森特經(jīng)過六個月不間斷的測試、手術(shù)和耐受性，于2011年8月23日去世。 “他們無法斷定疾病和死亡的原因。他們認(rèn)為這是染色體的意外突變，我相信同樣的情況再也不會發(fā)生，”Ferlita 解釋道。

　　帶著希望，F(xiàn)erita 嘗試再要一個孩子。露西亞于 2012 年 10 月 4 日抵達(dá)世界，但在八周內(nèi)噩夢再次降臨。

　　“我們很多次都差點(diǎn)失去她，”Ferita 抽泣著說，“我想文森特教會了我如何照顧露西亞?！?/span>

　　文森特死后的科學(xué)家們終于開發(fā)出了一種新的基因檢測方法。通過這種方法，他們診斷出了 Lucia，一種非常罕見的遺傳性疾病，稱為“早發(fā)性肌病、反射減弱、呼吸困難、吞咽困難（早發(fā)性肌病、反射減弱、呼吸窘迫和吞咽困難。EMARDD）”。我能做到。

　　Vincent 目前是世界上第 15 位確診病例，Lucia 是第 16 位確診病例。測試還發(fā)現(xiàn)，麗莎和她的丈夫拉塞爾都是 EMARDD 的攜帶者，其他家庭成員都沒有類似的情況。 Lisa 和ussell 都沒有 EMARDD 的癥狀，但因?yàn)樗麄冇邢嗤幕蜃儺悾运麄冇兴姆种坏臋C(jī)會生下患有這種疾病的孩子。

　　他們想要另一個孩子但我想確保我的孩子是健康。他們在那里找到了生殖醫(yī)學(xué)小組的塞繆爾·塔倫蒂諾 (Samuel Tarantino) 博士。

　　她來找我進(jìn)行植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）和植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）。目的是生出一個正常基因的孩子。通過

　　體外受精（IVF），這對夫婦培養(yǎng)了三個可存活的胚胎，每個胚胎都進(jìn)行了染色體異常和 EMARDD 基因突變測試。

　　Tarantino 使用植入前基因篩查來檢查染色體異常。太多或太少的染色體都會導(dǎo)致類似于唐氏綜合癥或特納綜合癥的病癥。

　　正是胚胎植入前的基因診斷拯救了 Ferritha 一家。

　　“PGD 診斷正在尋找一小部分缺陷，”塔倫蒂諾博士解釋說。 “我們使用探針來尋找基因突變，看看這些胚胎是否有缺陷。我們選擇有缺陷的胚胎進(jìn)行植入，”他說。

　　Ferlita 的胚胎只有一個沒有 EMARDD，那個胚胎就長成了今天的 Anthony。目前，他是一個健康的7個月大的男孩，但他也是EMARDD的攜帶者，只有在未來分娩時才考慮。 “如果沒有這樣的檢測方法來確保寶寶沒有這個問題，我們永遠(yuǎn)不會危及另一個孩子，”

　　Ferlita 繼續(xù)說道。塔倫蒂諾博士也說。他說 PGD 測試是對父母的高度保證知道他們可能有遺傳問題的孩子，這些遺傳問題包括囊性纖維化，鐮狀細(xì)胞病，鐮狀細(xì)胞病，甚至乳房，腫瘤都包括在內(nèi)。

　　基因胚胎檢測也是有爭議的。它已被用于選擇孩子的性別。約翰傳奇和他的超模妻子Chrissy Teigen承認(rèn)他們就是這樣生了一個女孩，其他明星也有類似的做法。

　　生殖醫(yī)學(xué)集團(tuán)我們不提供與性別選擇相關(guān)的服務(wù)。塔倫蒂諾博士說，“未來，我們將可以選擇胎兒眼睛的顏色、頭發(fā)顏色、身高、體重和長度。方向?！?/span>

　　面對外界的批評 不過，費(fèi)麗塔有選擇權(quán)以不同方式描述 PGS 和 PGD。 “我和我丈夫經(jīng)歷了別人無法想象的痛苦。我們必須有能力討論這個問題?？粗⒆雍推邆€月大的安東尼，”你認(rèn)為這是上帝的本意嗎？如果你不承認(rèn)這個事實(shí)，我不知道該說什么?！?/span>

　　她說如果你的病史中有基因異常，這個測試是健康的。